Σημαντική έρευνα στο ΙΤΕ για μια νέα διαταραχή στα νεογέννητα

Κανένα σχόλιο

Η κρανιοσυνόστωση ή κρανιοσυνοστέωση είναι μια πάθηση των οστών που εμποδίζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου στα παιδιά και προσβάλλει περίπου 1 στα 2200 νεογέννητα. Μια νέα εργασία που δημοσιεύτηκε στο κορυφαίο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics, ταυτοποιεί την απλοανεπάρκεια του γονιδίου ERF ως τη γενετική αιτία μιας νέας συνδρομικής μορφής κρανιοσυνόστωσης.

Τα γονίδιo ERF ανακαλύφθηκε και μελετάται τα τελευταία 15 χρόνια από τον καθηγητή της Ιατρική Σχολής και ερευνητή του ΙΜΒΒ, Γιώργο Μαυροθαλασσίτη και την ομάδα του. Ο ERF είναι ένας απανταχού εκφραζόμενος καταστολέας που λειτουργεί ως αισθητήρας και ρυθμιστής της RTK – σηματοδοτικής οδού. Γενετικές και κλινικές μελέτες στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης και διαγονιδιακές και μοριακές μελέτες στο Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ) του ΙΤΕ, ανέδειξαν αυτή την άγνωστη μέχρι τώρα μορφή συνδρομικής κρανιοσυνόστωσης. Η ERF – συνδεόμενη κρανιοσυνόστωση χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπική δυσμορφία, δυσπλασία Chiari και γλωσσική καθυστέρηση. Οι επιπλοκές γίνονται εμφανείς στην ηλικία των τεσσάρων ή πέντε ετών και στη συνέχεια, εάν δεν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα, επιδεινώνονται πολύ γρήγορα.

Η νέα αυτή εργασία δείχνει πώς η βασική έρευνα μπορεί να χρησιμοποιηθεί άμεσα στην κλινική. Κατ’ αρχάς, με την παροχή νέων διαγνωστικών μεθόδων για μια ομάδα ασθενών και μελλοντικά με τη διάνοιξη του δρόμου για μια πιθανή μη – επεμβατική θεραπεία. Η εκτεταμένη γνώση μας σχετικά με τη λειτουργία και τη ρύθμιση του γονιδίου ERF μας δίνει τη δυνατότητα να μελετήσουμε και να κατανοήσουμε καλύτερα όχι μόνο τους ειδικούς, αλλά και γενικότερους μηχανισμούς που οδηγούν στην κρανιοσυνόστωση που συνδέεται με την RTK οδό.

"Sponsored links"

Η ανάπτυξη δε ενός διαγονιδιακού μοντέλου για τη διαταραχή αυτή και η παρουσία ενός τουλάχιστον λειτουργικού αλληλόμορφου στα προσβεβλημένα άτομα, υπόσχονται ότι η ανάπτυξη μη-επεμβατικών θεραπευτικών προσεγγίσεων για την RTK – συνδεδεμένη συνοστέωση, μπορεί να γίνει εφικτή. Η ερευνητική προσπάθεια για την κατανόηση της λειτουργίας και της ρύθμισης του γονιδίου ERF στο ΙΜΒΒ, χρηματοδοτείται από Ευρωπαϊκά και Εθνικά ερευνητικά προγράμματα.

Το αρθρο δημοσιευτηκε απο τον/την:

Ο “Αγώνας της Κρήτης” εκδόθηκε στις 8 Ιουλίου του 1981. Είναι η έκφραση μιας πολύχρονης αγωνιστικότητας. Έμεινε όλα αυτά τα χρόνια σταθερός στη διακήρυξή του για έγκυρη – έγκαιρη ενημέρωση χωρίς παρωπίδες. Υπηρετεί και προβάλλει, με ευρύτητα αντίληψης, αξίες και οράματα για μία καλύτερη κοινωνία. Η βασική αρχή είναι η κριτική στην εξουσία όποια κι αν είναι αυτή, ιδιαίτερα στα σημεία που παρεκτρέπεται από τα υποσχημένα, που μπερδεύεται με τη διαφθορά, που διαφθείρεται και διαφθείρει. Αυτός είναι και ο βασικός λόγος που η εφημερίδα έμεινε μακριά από συσχετισμούς και διαπλοκές, μακριά από μεθοδεύσεις και ίντριγκες.

Η απάντησή σας

Το email σας δεν δημοσιεύεται.

Διαβάστε επίσης
διαφημίσεις