Μία σπάνια αρρώστεια: Ένας γολγοθάς για τις οικογένειες

Του Βαγγέλη Πάλλα

Το σύνδρομο Rett αποτελεί μια περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, που εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια. Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία. Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, με επιπολασμό πλέον του 1:10.000 θήλεα (1:10.000 έως 1:15.000 θήλεα / 1 ανά 10.000 γεννήσεις κοριτσιών). Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά, αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια. Ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος στο Xq28. Παρόλα αυτά δε γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του συνδρόμου. Πάντως, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για όλα τα άρρενα, εξ ου και η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια.
Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή, το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους ζωής. Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ο Αυστριακός ιατρός Andreas Rett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του.
Πιλοτική έρευνα που διεξήχθη έδειξε σημαντική βελτίωση της κλινικής κατάστασης των ασθενών με σύνδρομο Rett στο στάδιο Ι. RTT μετά από λήψη ω-3 πολυακόρεστων λιπαρών οξέων. Για την έρευνα χρησιμοποιήθηκαν ω-3 με τη μορφή ελαίου.
Τυπικά, μετά από μια φυσιολογική ανάπτυξη μέχρι τους 6-18 μήνες, τα κορίτσια με σύνδρομο Rett χάνουν τις γνωσιακές, κινητικές και κοινωνικές τους ικανότητες, περνώντας στο τέταρτο στάδιο, όπου αναπτύσσουν αυτιστική συμπεριφορά που συνοδεύεται από στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών. Περαιτέρω επιδείνωση οδηγεί σε μεγαλύτερη πνευματική καθυστέρηση και κινητικές βλάβες, συμπεριλαμβανομένης αταξίας, απραξίας κτλ. Το σύνδρομο είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης του γονιδίου methyl CpG binding protein 2 (MECP2) που βρίσκεται στη θέση Xq28 του μακρού σκέλους του χρωματοσώματος Χ που προέρχεται από τον πατέρα. Είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της μεθυλιωμένης πρωτεΐνης CpG-2 συνδετικής πρωτεΐνης.
Τα αποτελέσματα της δράσης των συμπληρωμάτων ω-3 λιπαρών οξέων συγκρίθηκαν με αντίστοιχα στοιχεία από ασθενείς τις ίδιας ηλικίας που δεν είχαν λάβει συμπληρώματα.
Η έρευνα πηγάζει από προηγούμενες ενδείξεις για τη στενή σχέση μεταξύ της μετάλλαξης του γονιδίου MECP2 και του οξειδωτικού στρες (O.S.). Τα ω-3 λιπαρά οξέα επιλέχθηκαν για αυτή την εκ γενετής νόσο, λόγω των πολλαπλών αντιοξειδωτικών ιδιοτήτων τους και τις ενδείξεις για τη δράση τους ως νευροπροστατευτικά.
Τα αποτελέσματα της έρευνας έδειξαν μερική βελτίωση των κλινικών συμπτωμάτων στα κορίτσια του σταδίου Ι. RTT, που ακολούθησαν αγωγή με έλαιο ω-3 λιπαρών οξέων για έξι μήνες. Συγκεκριμένα, κινητικά προβλήματα, μη λεκτική επικοινωνία, ανωμαλίες στην αναπνοή σημείωσαν σημαντική βελτίωση στα κορίτσια που έλαβαν θεραπεία σε σχέση με εκείνα που δεν έλαβαν. Η κλινική βελτίωση σχετίστηκε και με σημαντική μείωση του οξειδωτικού στρες (O.S.) και των δεικτών των επιπέδων της υπεροξείδωσης των λιπιδίων.

ΠΩΣ  ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ RETT
Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με κλινική διάγνωση – κοιτάζοντας σε νεύματα και συμπεριφορές. Σε πολλές περιπτώσεις διαβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.
Τα παρακάτω είναι τα τυπικά συμπτώματα:
• Μια μικρή περίοδο στην βρεφική ηλικία όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο.
• Μια περίοδο αδράνειας στην ανάπτυξη περίπου από το τέλος του πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση.
• Μια περίοδο παλινδρόμησης όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ εννέα και τριάντα μηνών.
• Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και βάζοντας τα χέρια στο στόμα).
• Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχύς στάσης και βαδίσματος.
• Μια κανονική περιφέρεια κρανίου κατά γέννηση αλλά μια βράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο και τεσσάρων χρόνων περίπου.
• Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.

Άλλα συμπτώματα που φαίνονται συνήθως:
• Ανωμαλίες στην αναπνοή συμπεριλαμβανομένου δύσπνοιας, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα.
• Επηληψία – πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο RETT βιώνουν κάποιας μορφής επηληπτικής κρίσης σε κάποια διάστημα.
• Ανωμαλία στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
• Αυξημένη μυικό τονισμό με τον χρόνο. Άκαμπτοι μύες, παραμορφώσεις στις αρθρώσεις και χάσιμο μύων.
• Άστατο περπάτημα (μόνο οι μισοί από αυτους που πασχουν από το σύνδρομο αποκτούν ανεξάρτητη κίνηση).
• Ανάπτυξη σκολίωσης (καμπύλη του σπόνδυλου).
• Kαθυστέρηση

Ένωση Γονέων Και Φίλων Με Σύνδρομο Rett  ”Άγγελοι Γης”,
Το Σωματείο με την επωνυμία και διακριτικό τίτλο ”ΑΓΓΕΛΟΙ ΓΗΣ”, είναι αναγνωρισμένο όπως προκύπτει από τα βιβλία καταχωρήσεως αναγνωρισμένων σωματείων, με την απόφαση 7403/01/12/2010 του Πρωτοδικείου Αθηνών και έχει καταχωρηθεί με αριθμό Μητρώου 28627.

ΣΚΟΠΟΣ 
Το σωματείο είναι μη κερδοσκοπικό και σκοπός του είναι η ανάληψη κάθε δραστηριότητας που θα βοηθήσει άτομα με Σύνδρομο Ρετ και τους γονείς τους. Ενδεικτικά μεταξύ των δραστηριοτήτων του Σωματείου αναφέρονται και οι ακόλουθες:
α) Πληροφόρηση και υποστήριξη γονέων και προσώπων που έχουν την επιμέλεια ατόμων με Σύνδρομο Ρετ.
β) Ενθάρρυνση και στήριξη ατόμων με Σύνδρομο Ρετ ώστε να αξιοποιήσουν όλες τις δυνατότητές τους.
γ) Εποπτεία και παροχή βοήθειας σε νόμιμους επιμελητές ατόμων με Σύνδρομο Ρετ τα οποία στερούνται γονέων.
δ)Φροντίδα για ένταξη στο κοινωνικό περιβάλλον.
ε)Πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού.
στ)Εντόπιση των δικαιωμάτων και διεκδίκηση αυτών.
ζ)Ίδρυση και λειτουργία σχολών, εργαστηρίων και λεσχών.
η)Ενίσχυση επιστημονικών ερευνών και πρακτικών εφαρμογών.
θ)Οργανώσεις κοινωνικών εκδηλώσεων για την επιδίωξη σκοπών του Σωματείου.

ΠΡΟΣΩΠΙΚΕΣ ΙΣΤΟΡΙΕΣ ΑΠΟ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ RETT
Η Μαρία γεννήθηκε στις 07/03/1991. Ήταν ένα πανέμορφο μωρό. Ξεκίνησε να πει τα πρώτα της λογάκια, να περπατάει και να παίζει με τα παιχνίδια της. Ώσπου, στις 14/09/1992 σε ηλικία 18 μηνών, όλα άλλαξαν. Ένα πέσιμο στο πάτωμα και αυτό ήταν μόνο η αρχή. Οι γιατροί μετά από τις απαιτούμενες εξετάσεις και την κλινική εικόνα, αποφάσισαν ”ΣΥΝΔΡΟΜΟ RETT”.
Rett, τι είναι αυτό; Γιατί συνέβη; Τι θα γίνει μετά; Η απάντηση σκληρή. Η Μαρία δεν θα μιλήσει ξανά. Μπορεί να σταματήσει να περπατάει. Πιθανόν, θα κάνει κρίσεις επιληψίας. Μεγαλώνοντας μπορεί να έχει σκολίωση. Δεν θα μπορεί να χρησιμοποιεί τα χέρια της … και άλλα …
Εκεί χάθηκε η γη κάτω από τα πόδια μας. Όλα σκοτείνιασαν. Το πρώτο συναίσθημα ήταν η ενοχή. Φταίμε εμείς για κάτι; Απελπισμένοι προσπαθούσαμε να σκεφτούμε πως θα το ζήσουμε. Ο φόβος, η απελπισία, η ανασφάλεια έγιναν καθημερινότητα. Απομόνωση και πόνος, άρχισαν οι επισκέψεις στα νοσοκομεία και τους γιατρούς, με σκοπό να κατανοήσουμε την αρρώστια. Κάθε εισαγωγή μας στο νοσοκομείο ο φόβος μας σκέπαζε. Φόβος να μην χάσουμε τη Μαρία μας. Η ζωή μας είχε γίνει αβάσταχτη. Έπρεπε να αντιδράσουμε. Να δούμε με ρεαλισμό την αρρώστια, να την καταλάβουμε καλά και έτσι να μπορούμε να την αντιμετωπίσουμε με το σωστό τρόπο.
Αυτό και κάναμε. Από την ώρα εκείνη που αποδεχτήκαμε την κατάσταση, όλα άρχισαν να αλλάζουν. Τη θέση του φόβου πήρε η ελπίδα, του πόνου η προσμονή, για αυτό το καλύτερο. Ξεκίνησε ένας αγώνας που πολλές φορές ήταν βέβαια και άνισος με την αρρώστια. Αλλά με αγάπη και πίστη σε αυτό που είχαμε βάλει στόχο, ξεπερνούσαμε τα εμπόδια που βρίσκαμε στο δρόμο μας. Η Μαρία μας, μας μιλούσε πια με τα μάτια. Το χαμόγελο ήρθε στο σπίτι και αμέσως και η χαρά. Κάθε φορά που περνούσαμε μία δυσκολία, σκεφτόμασταν ότι θα περάσει και θα ξαναέρθει το γέλιο και η χαρά. Και όντως, έτσι γινότανε. Πλέον το σπάνιο Σύνδρομο για εμάς δεν ήταν σπάνιο. Ήταν μια αρρώστια που την ξέραμε καλά πια. Μας είχε και την είχαμε μάθει. Έτσι περνούσανε τα χρόνια, με λύπες και χαρές. Η Μαρία γινότανε όλο και καλύτερα ή μπορεί και όχι. Αυτό όμως νιώθαμε εμείς. Στα γενέθλιά της ενηλικίωσής της, της κάναμε ένα μεγάλο πάρτυ. Ένα πάρτυ διαφορετικό από τα προηγούμενα. Ηλικιακά η Μαρία μας γινότανε ενήλικας. Για εμάς όμως ήταν το μωρό μας. Το μωρό που φροντίζουμε 24 ώρες. Και το ξέραμε αυτό. Αυτό δεν θα άλλαζε. Δεν μας πείραζε όμως. Για εμάς ήταν αυτό το μωρό που ήρθε στη ζωή μας όμορφο σαν άγγελος.
Και ήρθε o Θεός να μας θυμίσει ότι οι άγγελοι κατοικούν στον ουρανό. Στις 07/01/2010 έφυγε από κοντά μας και πήγε εκεί από όπου είχε έρθει. Ήρθε για λίγο σε εμάς. Για να μας μάθει ότι η ζωή έχει λύπες μα και χαρές, δάκρυα μα και γέλια. Αρκεί να την δεχόμαστε όπως έρχεται και να προσπαθούμε να την κάνουμε καλύτερη. Με δύναμη και κουράγιο. Ζώντας ένα παιδί με Rett, αγαπήσαμε το Rett.
Αυτή η μικρή ιστορία είναι η ζωή μας με τη Μαρία. Η ιστορία που μας δίδαξε ότι ο άνθρωπος όλα τα μπορεί, αρκεί να θέλει. Εκείνη μας ενέπνευσε να φτιάξουμε αυτό το σύλλογο. Το σύλλογο των Αγγέλων Γης. Γιατί αυτό είναι τα παιδιά μας…άγγελοι! Και έτσι όλοι μαζί να δώσουμε τον αγώνα μας ώστε να ζουν τα παιδιά μας τη ζωή που τους αξίζει.
Σε αυτό το σημείο, θα ήθελα να ευχαριστήσω από καρδιάς τους ανθρώπους που πίστεψαν στο όνειρό μας και βοήθησαν να πραγματοποιηθεί! Ευχαριστούμε τον άγγελο μας που μας έκανε καλύτερους ανθρώπους.
Moυ ζητήθηκε να γράψω μια περιγραφή της μικρής όμορφης κόρης μου Βασιλικής – Χριστίνας, για να την εντάξουν στις προσωπικές ιστορίες  συναισθηματικού περιεχομένου, στο site του συλλόγου μας. Οι ιστορίες αυτές  πιστεύω θα ήταν ένα βιβλίο  με τίτλο «ευκαιρία για μάθηση» για όλους τους ανθρώπους.
Ο δικός μου άγγελος  γεννήθηκε στις  10-1-1991, αφού είχε  προηγηθεί μια τέλεια εγκυμοσύνη κι ένας ιδανικός  τοκετός. Εξαρχής ήταν το όνειρο  κάθε γονέα.  Ένα κοριτσάκι  σπάνιας ομορφιάς βάρους 3150, με καστανά  μαλλιά  και  γκριζοπράσινα  μάτια.
Ήταν  το πιο ήσυχο μωρό και στην συνέχεια παιδάκι του κόσμου. Τόσο ήσυχο που ενώ αρχικά μας  βόλευε, στην πορεία  μας ανησύχησε. Ήταν  όμως μέσα στο ΣΧΕΔΙΟ όλο αυτό .
Όταν η μικρή πριγκιποπούλα έφτασε 8 μηνών και δεν καλοκαθόταν ,ενώ  μπουσούλαγε, ρόλλαρε κι έλεγε ντα, συγκριτικά με την πρωτότοκη  κόρη μας κι άλλα  μωράκια  ξεχωρίσαμε  μια αργοπορημένη  ανάπτυξη. Μια ίωση ήταν η αφορμή  να αφυπνιστούμε  και συνάμα να πονηρευτούμε. Ο παιδίατρος  σαν πρώτη ανησυχητική ένδειξη  είχε  την σταθερή περίμετρο κρανίου και στην συνέχεια  ένα χαλαρό και υποτονικό μωρό. Η πρόταση του ήταν  μια εισαγωγή σε  κάποιο νοσοκομείο παίδων για μια  ιατρική εκτίμηση από κάποιον παιδονευρολόγο  και έναν έλεγχο υποτονίας. Εκεί άρχισαν όλα.
Το πρώτο μέρος του ΣΧΕΔΙΟΥ έμπαινε σε εφαρμογή. Διαγνώστηκε ψυχοκινητική καθυστέρηση άγνωστης αιτιολογίας. Στους 18 μήνες της μικρούλας μας μιλούσαν  ενδεικτικά για κάποιο  σύνδρομο  REΤΤ.
Είχαν κάνει ωστόσο την εμφάνιση τους  και κάποιοι σπασμοί μικρής έντασης και διάρκειας. Οι επισκέψεις μας σε γιατρούς  παιδονευρολόγους είχαν γίνει  καθημερινή συνήθεια.
Η ελπίδα, η προσδοκία  η ψευδαίσθηση ,η πεποίθηση  και η ανάγκη να ακούσουμε  κάτι διαφορετικό ίσως….  Μάταιο και αποκαρδιωτικό  το αποτέλεσμα, όλες  οι απόψεις συνέκλιναν  κατηγορηματικά για RETT.
Το συνονθύλευμα  των συναισθημάτων  μας ήταν  απερίγραπτο, η αποδοχή όμως του προβλήματος υγείας του παιδιού μας  σχετικά άμεση. Η Βασoύλα μας είχε μπει σε πρόγραμμα αποκατάστασης και  διατήρησης από 9 μηνών σε ειδικό κέντρο σε καθημερινή βάση (φυσικοθεραπείες, λογοθεραπείες, εργοθεραπείες και ειδική διαπαιδαγώγηση).Θέλαμε το  βέλτιστο για εκείνη, στο μέτρο του δυνατού βέβαια. Άθελα της η μικρή είχε καταφέρει να  πάρει  τα σκήπτρα   απ την μεγαλύτερη και να την παραγκωνίσει.  Υπήρχε κι άλλο ένα μικρό κορίτσι στην οικογένεια  που έχρηζε εξίσου ανάγκης  από αγάπη, φροντίδα κι εξυπηρέτησης καθημερινών αναγκών.
Όσο περνούσε ο καιρός ,η μικρή έχανε όλο και  περισσότερο  την ικανότητα της  στο μπουσούλισμα, στο ρολλάρισμα  και στην επικοινωνία σημαντικά. Τα παιχνίδια της συνέχιζαν να την ενδιαφέρουν αλλά  δυσκολευόταν να τα πιάσει, και τα μπισκοτάκια  που τόσο της  άρεσαν της έπεφταν κι αυτά. Η επιδεξιότητα των χεριών της  χανόταν και η μόνη τους χρησιμότητα  πια ήταν να τα βάζει στο στόμα. Η ομιλία ήταν ανύπαρκτη, αλλά τα μάτια της, αυτά τα  υπέροχα εκφραστικά της μάτια, τα λέγανε και τα λένε όλα. Μέσα σε αυτά ζωγραφίζονται όλα της τα συναισθήματα.
Κάποιες φορές μέσα στο λαγοκοίμισμα της άλλοτε γελάει κι άλλοτε κλαίει. Θυμάμαι είχα διαβάσει κάπου ότι αυτά τα παιδιά μιλούν με αγγέλους. Γελούν όταν τους μιλούν για την αγάπη,την λατρεία που εισπράττουν και κλαίνε γιατί ίσως δεν μπορούν να ανταποκριθούν εκφράζοντας μας τα συναισθήματα τους.
Όλα είναι μέρος του ΣΧΕΔΙΟΥ. Ξέρουμε ότι δεν θα γίνει ποτέ  γιατρός, δασκάλα  ή  εργάτρια  έστω. Η αποστολή της είναι άλλη. Η αποστολή της είναι να δώσει το καλύτερο στους ανθρώπους. Να δείξει τι είναι πραγματικά σημαντικό στη ζωή. Να δείξει τι εστί ανιδιοτελής  αγάπη  και συντροφικότητα, έστω κι αν δεν καταφέρει ποτέ να συμβαδίσει με τα δεδομένα  αυτού του κόσμου.

Στην Ελλάδα σήμερα:
Το σύνδρομο RETT αντιμετωπίζεται με υπερπροσπάθειες από ειδικούς ιατρούς με ότι αποτέλεσμα μπορεί να φέρει.
Στο Νοσοκομείο Παίδων της Πεντέλης μιλήσαμε με την Διευθύντρια της Παιδιατρικής Κλινικής κα Κουσούρη Μαίρη – Παιδίατρο, η οποία μας περιέγραψε περιστατικά με ιδιαίτερη γλαφυρότητα και ότι το νοσοκομείο της έχει περιθάλψει αρκετά περιστατικά. Σήμερα φιλοξενούν 5 παιδιά με το σύνδρομο RETT.
Ευχή όλων: ιατρών και οικογενειών, να υπάρξουν, όπως σε  όλες τις ασθένειες, έρευνες, οι οποίες θα φέρουν ελπίδα στις οικογένειες και τα παιδιά με σύνδρομο RETT.

"google ad"