Η ιστορία του μικρού Παναγιώτη Ραφαήλ η οποία ευαισθητοποίησε το Πανελλήνιο, αποτελεί μία μόνο από τις χιλιάδες αντίστοιχες ιστορίες που συμβαίνουν καθημερινά σε κάποιο σημείο του πλανήτη. Η γέννηση ενός παιδιού με μια σπάνια ασθένεια, δεν φαίνεται τελικά να είναι κάτι το τόσο …σπάνιο. Εκατομμύρια άνθρωποι γεννιούνται με μία πάθηση η οποία πολλές φορές δεν τους επιτρέπει να ζήσουν φυσιολογικά ή τους στερεί τη ζωή μετά τα 30 ή τα 20 χρόνια.
Μια πρόσφατη μελέτη η οποία δημοσιεύτηκε στη “European Journal of Human Genetics” και είναι η πρώτη που αναλύει με ιδιαίτερη ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, καταλήγει στο συμπέρασμα ότι περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια. Η μελέτη βασίστηκε στην ενδελεχή ανάλυση των δεδομένων του Orphanet το οποίο ιδρύθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας.
Σύμφωνα με τον επίσημο ορισμό που έχουν υιοθετήσει οι ευρωπαϊκές αρχές, ως “σπάνια” θεωρείται μια ασθένεια όταν προσβάλει κατά μέσο όρο 1 με 5 άτομα ανά 10.000. Υπάρχουν βέβαια ασθένειες που έχουν εντοπιστεί διεθνώς σε ελάχιστους ανθρώπους δηλαδή διαπιστώνεται ένα περιστατικό σε ένα εκατομμύριο ανθρώπους και άλλες που προσβάλλουν χιλιάδες. Στη βάση δεδομένων Orphanet περιέχονται πληροφορίες για 6.172 μοναδικές σπάνιες ασθένειες. Ο αριθμός αυτός επιβεβαιώνει σε ένα βαθμό την εκτίμηση που διατύπωνε μέχρι πρόσφατα η επιστημονική κοινότητα ότι οι σπάνιες ασθένειες έφταναν στις περίπου 7000. Αξίζει να σημειωθεί ότι τακτικά μάλιστα αναφέρονταν το γεγονός ότι οι γιατροί βρίσκονται συχνά μπροστά από την ανακάλυψη μιας νέας νόσου για την οποία δεν είχαν ποτέ ακούσει κάτι στο παρελθόν.
Από το σύνολο λοιπόν των ασθενειών αυτών, σε ποσοστό 71,9% αποδίδονται σε γενετικούς παράγοντες και μάλιστα το περίπου 70% εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Βρέθηκε ακόμη ότι 5.304 ασθένειες δηλαδή το 85%, εντοπίζονται εξαιρετικά σπάνια δηλαδή προσβάλλουν έναν άνθρωπο ανά 1.000.000. Ωστόσο, το μεγαλύτερο μέρος των ασθενών με σπάνια πάθηση, σε ποσοστό που κυμαίνεται μεταξύ 77,3% και 80,7%, πάσχει από μια πιο «συχνή» σπάνια νόσο η οποίο εμφανίζεται με συχνότητα 1 έως 5 ασθενείς ανά 10.000. Οι ασθένειες αυτές αποτελούν το 4,2% των συνολικών καταγεγραμμένων ασθενειών. Την ίδια ώρα τα στοιχεία εμφανίζουν σχετική μεταβλητότητα για τις ασθένειες που προσβάλλουν με συχνότητα 5 έως 80 άτομα ανά 100.000.
Αναλύοντας περαιτέρω τα στοιχεία οι μελετητές εκτίμησαν λοιπόν ότι σε όλο τον πλανήτη το ποσοστό του πληθυσμού που μπορεί να πάσχει από μια σπάνια νόσο κυμαίνεται μεταξύ 3,5% και 5,9%, που ισοδυναμεί με 263 έως 446 εκατομμύρια ανθρώπους για να καταλήξουν σε ένα μέσο ποσοστό της τάξης του 4% ή των περίπου 300 εκατομμυρίων ανθρώπων.
Όσον αφορά στις θεραπείες, οι οποίες στις περισσότερες περιπτώσεις προσπαθούν απλά να μειώσουν τα συμπτώματα και να μετατρέψουν μια ασθένεια σε χρόνια ώστε ο ασθενείς να επιτυγχάνει αύξηση του προσδόκιμου ζωής, έχουν ανακαλυφθεί ελάχιστες. Μάλιστα φάρμακα υπάρχουν για λιγότερες από 1 στις 10 σπάνιες νόσους, πολλά από τα οποία δεν αφορούν αποκλειστικά τις νόσους αυτές.
Η ανακάλυψη ενός φαρμάκου για σπάνια νόσο, το οποίο αποκαλείται και «ορφανό φάρμακο», συναντά σημαντικές δυσκολίες καθώς δεν υπάρχει σημαντικός αριθμός σθενών που να μπορούν να συμμετέχουν σε μελέτες. Επίσης το κόστος είναι τεράστιο και φυσικά ως επένδυση από μια φαρμακευτική δεν πρόκειται να αποδώσει. Για το λόγο αυτό και όταν υπάρχει μια σπουδαία ανακάλυψη σε αυτό το επίπεδο το κόστος είναι δυσθεώρητο, όπως συνέβη και με τη θεραπεία του μικρού Παναγιώτη Ραφαήλ αλλά και πιο πρόσφατα με την τελευταία έγκριση φαρμάκου για την ασθένεια Κυστική Ίνωση.
Στη χώρα μας, σύμφωνα και με τη διαπίστωση για τον παγκόσμιο πληθυσμό εκτιμάται ότι περίπου μισό εκατομμύριο Έλληνες, πάσχει από μια σπάνια νόσο. Όσον αφορά στις θεραπείες, στην Ευρώπη μέχρι το τέλος του 2018 είχαν εγκριθεί 165 ορφανά φάρμακα που αφορούσαν αποκλειστικά τις σπάνιες παθήσεις. Τα φάρμακα αυτά φτάνουν και στην Ελλάδα στις περισσότερες περιπτώσεις μέσω ειδικής εισαγωγής καθώς δεν βρίσκονται παρά λίγα από αυτά στο σύστημα συνταγογράφησης και αποζημίωσης.