H γονιδιακή θεραπεία που έσωσε τη ζωή ενός παιδιού

Μια πειραματική γονιδιακή θεραπεία έδωσε σε ένα κοριτσάκι από την Ταϊλάνδη μια δεύτερη ευκαιρία στη ζωή. Και, αν ξεπεραστούν κάποιες δυσκολίες, μπορεί στο μέλλον να είναι η λύση για διάφορες διαταραχές και νόσους του εγκεφάλου.

Ο πατέρας της Rylae-Ann Poulin σηκώνει την 4χρονη κόρη του στα χέρια, κάνοντας μια κίνηση που οι περισσότεροι γονείς θεωρούν δεδομένη, και λέει κάτι που στην καθημερινότητά μας μπορεί να προσπεράσουμε ως κλισέ: «Τρέχει σε μένα… με αγκαλιάζει και μου λέει “Σ’ αγαπάω, μπαμπά”. Είναι σαν μια φυσιολογική μέρα κι αυτό είναι το μόνο που θέλουμε ως γονείς».

Αν βέβαια μάθεις τι έχει προηγηθεί, βλέπεις τα πράγματα από άλλο πρίσμα. Γιατί η μικρή όχι μόνο δεν θα μπορούσε να περπατήσει, αλλά πιθανότατα δεν θα ζούσε αν δεν είχε υποβληθεί σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία.

Το κορίτσι γεννήθηκε και ζει στην Μπανγκόκ. Σε ηλικία περίπου τριών μηνών άρχισε να παθαίνει κρίσεις: τα μάτια της γύριζαν προς τα πάνω, οι μύες της συστέλλονταν, ενώ μερικές φορές μετά από κατάποση γάλακτος γέμιζαν υγρό οι πνεύμονές της, στέλνοντάς τη στα επείγοντα. Η αρχική εκτίμηση ήταν ότι μπορεί να έπασχε από επιληψία ή ακόμα και εγκεφαλική παράλυση.

Η διάγνωση έδειξε μια σοβαρή γενετική νευρομεταβολική διαταραχή, που ονομάζεται Ανεπάρκεια αρωματικής-L-άμινο-οξικής-δεκαρβοξυλάσης (AADC). Όπως αναφέρεται στην ιστοσελίδα της Ελληνικής Συμμαχίας για τους Σπάνιους Ασθενείς, πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια γενετική νόσο, αποτέλεσμα μεταλλάξεων του γονιδίου DDC, που οδηγεί σε μειωμένη σύνθεση των βιογενών αμινών νευροδιαβιβαστών (ντοπαμίνης, σεροτονίνης, αδρεναλίνης και νοραδρεναλίνης). Με απλά λόγια, μια γονιδιακή μετάλλαξη δεν επιτρέπει να παράγονται επαρκώς οι χημικές ουσίες που κάνουν το νευρικό σύστημα να στέλνει μηνύματα στο σώμα

Δεν υπάρχουν σαφή δεδομένα για το πόσο συχνή είναι Ανεπάρκεια AADC, ενώ μια εκτίμηση μιλάει για 135 κρούσματα σε παιδιά παγκοσμίως. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, αφορά 1 στις 32.000 γεννήσεις στην Ταϊβάν (η μητέρα της Rylae-Ann είναι από την Ταϊβάν), έως και 1 στις 90.000 στις ΗΠΑ.

Μια πειραματική γονιδιακή θεραπεία

Σε ηλικία ενός έτους, η Rylae-Ann δεν είχε την ανάπτυξη παιδιού της ηλικίας της και δεν μπορούσε να σηκώσει το κεφάλι της. Τη νύχτα οι γονείς της την κρατούσαν με βάρδιες αγκαλιά με το κεφάλι της ψηλά, για να αναπνέει άνετα και να μπορέσει να κοιμηθεί. Ο γιατρός που διέγνωσε την ανεπάρκεια τους ενημέρωσε ότι το μωρό πληρούσε τις προϋποθέσεις για να συμμετάσχει σε κλινική δοκιμή στην Ταϊβάν. Εκεί θα της χορηγούσαν μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία απευθείας στον εγκέφαλο.

Δεν ήταν εύκολο για τους γονείς να πάρουν το ρίσκο. Το έκαναν όταν κατάλαβαν ότι χωρίς τη γονιδιακή θεραπεία το προσδόκιμο ζωής της κόρης τους δεν ξεπερνούσε τα 4 χρόνια. Η Rylae-Ann υποβλήθηκε στην επέμβαση σε ηλικία 18 μηνών, στις 13 Νοεμβρίου 2019, την ημέρα που οι γονείς της πια θεωρούν ότι ξαναγεννήθηκε.

Στο πλαίσιο της επέμβασης, μέσω ενός πολύ λεπτού καθετήρα, οι γιατροί χορηγούν στον εγκέφαλο έναν ακίνδυνο ιό ο οποίος φέρει μια λειτουργική εκδοχή του προβληματικού γονιδίου. Στόχος είναι τα κύτταρα του εγκεφάλου να αρχίσουν να παράγουν ντοπαμίνη.

Τα αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής

Η συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία είναι η πρώτη που εγκρίθηκε σε Ευρώπη και Ηνωμένο Βασίλειο για την Ανεπάρκεια AADC, και αναμένεται να υποβληθεί για έγκριση στις ΗΠΑ εντός της χρονιάς. Περίπου 40 παιδιά συμμετείχαν στην ίδια κλινική δοκιμή με τη Rylae-Ann, και όλα εμφάνισαν βελτίωση σε κινητικές και νοητικές δεξιότητες.

«Είναι πραγματικά εντυπωσιακή δουλειά», δήλωσε στο Associated Press η Jill Morris, διευθύντρια προγράμματος στο αμερικανικό National Institute of Neurological Disorders and Stroke, που συγκαταλέγεται στους χρηματοδότες της σχετικής έρευνας. «Και υπάρχει σε μεγάλο βαθμό συνέπεια μεταξύ των ασθενών».

Το κόστος του θαύματος

Σήμερα, η 4χρονη Rylae-Ann περπατάει, τρέχει, κολυμπάει, διαβάζει και κάνει ιππασία, «τόσες υπέροχες δραστηριότητες που οι γιατροί κάποτε θεωρούσαν ανέφικτες», όπως λέει η μητέρα της.

Οι ερευνητές, από την πλευρά τους, εξετάζουν εναλλακτικούς τρόπους χορήγησης του υγιούς γονιδίου, χωρίς τη χρήση ιού-φορέα (η οποία υπάρχει μια πιθανότητα να προκαλέσει ανεξέλεγκτη μετάδοση γενετικών πληροφοριών). Μια εναλλακτική είναι ίσως η χρήση αγγελιοφόρου RNA, τεχνολογία που εφαρμόστηκε σε εμβόλια κατά της Covid-19.

Όλα αυτά δεν έχουν καθόλου ευκαταφρόνητο κόστος. Η εκτίμηση για την εφάπαξ χορήγηση μιας τέτοιου τύπου γονιδιακής θεραπείας στην Ευρώπη αγγίζει σχεδόν τα τρία εκατομμύρια ευρώ. Αλλά η έρευνα συνεχίζεται και οι επιστήμονες εκφράζουν την πεποίθηση ότι η συγκεκριμένη κατεύθυνση μπορεί να αποδώσει θεραπείες και για άλλες ασθένειες.

"google ad"