Τα επιστημονικά μυαλά που συμπεριλαμβάνονται στην έρευνα επηρεάζουν την μελλοντική κατεύθυνση της επιστήμης τους αλλά και ολόκληρου του κόσμου.
Μια νέα έρευνα που δημοσίευσε πρόσφατα η εταιρεία Thomson Reuters παρουσιάζει τους επιστήμονες με την μεγαλύτερη επιρροή στον κόσμο για το 2014.
Τα επιστημονικά μυαλά που συμπεριλαμβάνονται στην έρευνα επηρεάζουν την μελλοντική κατεύθυνση της επιστήμης τους αλλά και ολόκληρου του κόσμου.
Η λίστα περιλαμβάνει 3.200 επιστήμονες και ερευνητές, μεταξύ των οποίων 24 είναι Έλληνες από τους οποίους 24 ο ένας είναι Κρητικός.
Πρόκειται για τον κρητικής καταγωγής, καθηγητή Μανώλη Δερμιτζάκη.
Ο Μανώλης Δερμιτζάκης κατέχει την έδρα Γενετικής Louis-Jeantet στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής και Ανάπτυξης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης.
Απόφοιτος του τμήματος Βιολογίας του Πανεπιστημίου Κρήτης, ο κ. Δερμιτζάκης πραγματοποίησε τη διδακτορική διατριβή του με θέμα την εξελικτική βιολογία και την πληθυσμιακή γενετική του ρυθμιστικού DNA στα θηλαστικά και τη δροσόφιλα, στο πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια.
Πριν λάβει την τρέχουσα θέλη του, εργάστηκε ως ερευνητής τόσο στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης όσο και στο Ινστιτούτο Σάνγκερ της Βρετανίας.
Τα ερευνητικά ενδιαφέροντά του αφορούν τη γενετική βάση της ρυθμιστικήε ποικιλομορφίας και την ποικιλομορφία της γονιδιακής έκφρασης του ανθρώπινου DNA. Eχει συγγράψει περισσότερα από 80 ερευνητικά άρθρα και, μεταξύ άλλων, είναι μέλος της συντακτικής επιτροπής των επιστημονικών επιθεωρήσεων Science και PLos Genetics.
Επί της ευκαιρίας, αναδημοσιεύουμε τη συνέντευξη που είχε δώσει στην Νικολέττα Μακρή για τον Αθήνα 9,84
Ένα από τα προγράμματα στα οποία συμμετέχει ο 38χρονος γενετιστής , το HapMap σκοπεύει στην ταυτοποίηση “σημάτων” πάνω στο ανθρώπινο γονιδίωμα που θα διευκολύνει την έρευνα για την ανακάλυψη μεταλλαγών που ευθύνονται για κοινές ασθένειες όπως ο διαβήτης, οι καρδιοπάθειες, οι αρθρίτιδες κτλ.
Ποιο είναι το επιστημονικό project με το οποίο ασχολείστε αυτόν τον καιρό;
Ένα από τα projects που προσπαθούμε να χτίσουμε τώρα είναι η δημιουργία μιας τράπεζας από εμβρυικά βλαστικά κύτταρα προερχόμενα από σωματικό ιστό (iPSC – induced pluripotent stem cells) ώστε στη συνέχεια αυτή η τράπεζα να μας δώσει τη δυνατότητα να διαφοροποιήσουμε την κάθε εμβρυική κυτταρική σειρά σε συγκεκριμένους ιστούς – όχι κλωνοποίηση ατόμου φυσικά. Αυτό μας δίνει τη δυνατότητα να μελετήσουμε ολόκληρους πληθυσμούς ανθρώπων στο κυτταρικό επίπεδο μαζί με όλα τα δεδομένα που έχουν αυτοί οι άνθρωποι σχετικά με ασθένειες και άλλες μετρήσεις (πχ εξετάσεις αίματος). Μιλάμε για βαθιά ανάλυση γενετικών μεταλλαγών στο κυτταρικό επίπεδο λαμβάνοντας υπόψη και τη διάσταση του πληθυσμού, που εν μέρει την έχουμε, αλλά και την διάσταση του ανθρώπινου σώματος με όλη την ποικιλία των ιστών. Δύο πρόσφατες μελέτες στις οποίες συμμετείχα , η τρίτη φάση του προγράμματος HapMap – στην οποία είμαι ένας από στους συντονιστές – και η δημοσίευση της πρώτης πιλοτικής φάσης του προγράμματος 1000 Genomes (1000 γονιδιώματα), φέρνουν τη μελέτη της γενετικής ποικιλομορφίας στον άνθρωπο σε άλλο επίπεδο. Από τη μια το πρόγραμμα HapMap3 μας δίνει ένα πλούσιο πλαίσιο για τη δομή της γενετικής ποικιλομορφίας σε μεγάλο μέρος του ανθρώπινου πληθυσμού στον πλανήτη και βοηθάει στην ανάπτυξη μελετών γενετικών ασθενειών σε αυτούς τους πληθυσμούς. Από την άλλη το πρόγραμμα 1000 genomes για πρώτη φορά περιγράφει την ανάλυση σχεδόν πλήρως ταυτοποιημένων αλληλουχιών των χρωμοσωμάτων. Η πιο σημαντική εξέλιξη σε αυτόν τον τομέα είναι ότι τώρα πια ανοίγει ο δρόμος για τη μελέτη μεταλλαγών στο DNA που είναι υπεύθυνες για ασθένειες όπως ο διαβήτης και οι καρδιοπάθειες (και πολλές άλλες πολυπαραγοντικές ασθένειες) που βρίσκονται σε χαμηλή συχνότητα σε ανθρώπινους πληθυσμούς. Αυτό θα οδηγήσει σε γρηγορότερη ανάπτυξη μεθόδων αντιμετώπισης ασθενειών σε προσωπικό επίπεδο, το επονομαζόμενο και individualized medicine.
Είναι εφικτό σήμερα να διαγνωσθεί μέσω τεστ το ποσοστό της πιθανότητας ανάπτυξης σοβαρών ασθενειών στο μέλλον;
"google ad"
Το ποσοστό πρόβλεψης που μπορεί να πετύχει κάποιος για συχνές ασθένειες είναι τόσο μικρό που είναι σχετικά άχρηστο. Για κάποιες άλλες ασθένειες όπως της κυστικής ίνωσης, ή του Αλτσχάιμερ οι πιθανότητες δείχνουν ότι αν έχεις την μεταλλαγή θα έχεις και την ασθένεια. Σε αυτές λοιπόν τις περιπτώσεις είναι χρήσιμο να το κάνει κάποιος το τεστ. Θεωρητικά πάλι, γιατί αυτές οι εξετάσεις στοιχίζουν και πολλά χρήματα και δεν είναι εύκολο να εφαρμοστούν σε ένα σύστημα υγείας.
Η γενετική έρευνα για την αιτία μιας ασθένειας μπορεί να οδηγήσει και στην ανακάλυψη των φαρμάκων για αυτή την ασθένεια;
Το να μάθει κάποιος ποια είναι τα γονίδια τα οποία έχουν μεταλλαγές που δημιουργούν ένα ποσοστό ρίσκου για ασθένειες όπως ο διαβήτης ή η καρδιοπάθεια, δίνει την δυνατότητα να καταλάβει ποια είναι τα βιοχημικά μονοπάτια και τα βιολογικά μονοπάτια που επηρεάζουν αυτή την διαδικασία. Αυτό σημαίνει ότι μπορούμε να μάθουμε τι είναι αυτό που πάει λάθος. Ξέροντας τι πάει στραβά γενετικά μπορούμε να δούμε και τι μπορεί να πάει στραβά στον οργανισμό λόγω περιβάλλοντος και συμπεριφοράς. Και στον διαβήτη και στις καρδιοπάθειες έχουμε δει πολλά καινούργια βιολογικά μονοπάτια άγνωστα μέχρι τώρα. Γενικώς ξέρουμε καλύτερα το βιολογικό εύρος των ανωμαλιών που μπορούν να δημιουργηθούν ώστε να προκληθεί αυτή η ασθένεια. Γνωρίζοντας το εύρος των γενετικών ανωμαλιών φυσικά ξέρουμε ποια είναι τα μονοπάτια που πρέπει να «χτυπήσουμε» με φάρμακα και άλλες παρεμβάσεις.
Υπάρχει η πιθανότητα στο μέλλον να υπάρξουν «προσωπικά» φάρμακα για τον καθένα μας;
Όχι τόσο πολύ προσωπικά αλλά είτε φάρμακα για ομάδες ανθρώπων είτε προσωπικοί συνδυασμοί φαρμάκων. Ήδη οι φαρμακοβιομηχανίες βλέπουν φάρμακα τα οποία έχουν αποτύχει στο παρελθόν. Για παράδειγμα παράγει μια εταιρεία ένα φάρμακο αλλά βλέπει ότι το συγκεκριμένο φάρμακο δουλεύει καλά μόνο στο 30% των ασθενών και έτσι αυτό το φάρμακο απορρίπτεται από την αγορά. Και απορρίπτεται διότι όταν ένα ασφαλιστικό σύστημα πληρώνει, δεν θα πληρώσει για όλους για να δουλέψει μόνο στο 30% αλλά και δεν είναι σωστό να δίνονται φάρμακα χωρίς υψηλό βαθμό επιτυχίας λόγω και των παρενεργειών που μπορούν να προκαλέσουν (η ισορροπία οφέλους και κινδύνου). Αν όμως υπάρχει γενετική προδιάθεση στο 30% των ασθενών, που θα αλλάξει τον τρόπο που δουλεύει ένα φάρμακο είτε λόγω της αιτιότητας της ασθένειας είτε λόγω της ανταπόκρισης στο φάρμακο, αυτό σημαίνει ότι θα μπορώ να κάνω ένα τεστ DNA να δω σε ποιο συγκεκριμένο 30% δουλεύει και να το δώσω μόνο σε αυτό το 30% . Δηλαδή, από τα εκατό εκατομμύρια που έχουν την ασθένεια, θα ξέρω σε ποια τριάντα εκατομμύρια θα είναι αποτελεσματικό το φάρμακο . Η συνταγογράφηση θα γίνεται με βάση συγκεκριμένη γενετική πληροφορία.
Όταν μια γυναίκα στη διάρκεια της εγκυμοσύνης μαθαίνει μετά από εξετάσεις ότι το παιδί της έχει σημαντική πιθανότητα να γεννηθεί με κάποια ασθένεια, πώς μπορεί να το αντιμετωπίσει;
Δεν είναι με τίποτα εύκολο, ακόμα και αν σου πουν ότι το παιδί έχει σύνδρομο Down. Είναι δύσκολο και ιδίως για τη μητέρα γιατί έχει αναπτύξει μια ιδιαίτερη σχέση με το παιδί και δεν έχει σημασία το ότι βρίσκεται ακόμα στην κοιλιά της. Αλλά από κει και πέρα κάποιοι άνθρωποι λειτουργούν ανάλογα με το πώς σκέφτονται τη ζωή του παιδιού τους μετά τη γέννηση. Υπάρχουν άνθρωποι που πιστεύουν ότι αν γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down και η οικογένειά του το αντιμετωπίσει με συγκεκριμένο τρόπο, το παιδί θα είναι ευτυχισμένο. Επομένως γιατί να κάνει έκτρωση η μητέρα ; Υπάρχουν άνθρωποι όμως που ξέρουν ότι δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν το πρόβλημα του παιδιού τους – με όλες τις κοινωνικές προεκτάσεις που έχει αυτό. Παίζει μεγάλο ρόλο και σε ποια χώρα θα ζει αυτό το παιδί γιατί, αν για παράδειγμα γεννηθεί ένα παιδί με Down στην Ελλάδα, αποτελεί μεγάλο ερώτημα πού θα βρεθούν οι δομές οι οποίες θα βοηθήσουν την οικογένεια αυτή. Στο εξωτερικό υπάρχουν παιδιά με σύνδρομο Down,τ α οποία είναι ενσωματωμένα στην κοινωνία , ζουν κανονικά, οδηγούν και δουλεύουν κιόλας. Ποιος γονιός θα πάρει το ρίσκο να διαταράξει – μη έχοντας κοντά του τις απαραίτητες δομές υποστήριξης – και τις ζωές των άλλων παιδιών που πιθανότατα μπορεί να έχει, αλλά και γενικότερα την οικογένεια; Ένα παιδί με σύνδρομο Down θέλει μεγάλη υποστήριξη. Όταν βλέπουμε περιπτώσεις με παιδιά που έχουν σύνδρομο Down να κλείνονται από την οικογένεια μέσα στο δωμάτιο για να μην τα βλέπει ο κόσμος, τότε καλύτερα να μην γεννηθούν αυτά τα παιδιά.
ellines.com με πληροφορίες από cretalive.gr