Μια νέα γονιδιακή θεραπεία θεράπευσε έναν 21χρονο που έπασχε από δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Ο Sebastien Beauzile, κάτοικος Νέας Υόρκης, έλαβε τη θεραπεία στις 17 Δεκεμβρίου 2024 και έκτοτε δεν είχε κανένα σύμπτωμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, γεγονός που οδηγεί τους γιατρούς του να πιστεύουν ότι πιθανώς θεραπεύτηκε η ασθένεια, όπως μετέδωσε το Forbes.com.
Ο κ. Beauzile δεν είναι το πρώτο άτομο που αντιμετωπίζεται επιτυχώς με τη νέα γονιδιακή θεραπεία Lyfgenia στις ΗΠΑ.
Ειδικότερα, το Lyfgenia και μια άλλη κυτταρική θεραπεία που βασίζεται στη γενετική τροποποίηση για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το Casgevy (Vertex pharmaceuticals) εγκρίθηκαν αμφότερα από τον FDA στα τέλη του 2023 για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω, μετά από εντυπωσιακά αποτελέσματα κλινικών δοκιμών.
Σημειώνεται ότι στη κλινική δοκιμή για το Lyfgenia που οδήγησε στην έγκριση του φαρμάκου, το 88% των 32 ασθενών που έλαβαν θεραπεία, ηλικίας από 12 έως 50 ετών, είχαν πλήρη υποχώρηση των συμπτωμάτων τους μεταξύ 6-18 μηνών μετά τη λήψη του φαρμάκου.
Πως λειτουργεί η νέα θεραπεία
Το Lyfgenia λειτουργεί με την εξαγωγή των βλαστικυττάρων του αίματος του ίδιου του ασθενούς, τη γενετική τροποποίησή τους με τη χρήση ενός ιού για την επικόλληση αντιγράφων της λειτουργικής αιμαγλοβίνης στα κύτταρα και στη συνέχεια τη χορήγηση χημειοθεραπείας στον ασθενή για την απομάκρυνση των παλαιών, δυσλειτουργικών κυττάρων πριν από την έγχυση των νέων, τροποποιημένων κυττάρων πίσω στο σώμα.
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που παράγονται στη συνέχεια από τα μεταμοσχευμένα, τροποποιημένα βλαστικά κύτταρα αίματος είναι στη συνέχεια απολύτως φυσιολογικά.
Έως τώρα τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία αντιμετωπίζονταν κυρίως με θεραπείες που
μπορούσαν να ελέγξουν, αλλά όχι να θεραπεύσουν την ασθένεια.
Ορισμένα άτομα έχουν θεραπευτεί με μεταμόσχευση μυελού των οστών από εξωτερικούς δότες, συνήθως στενούς συγγενείς χωρίς δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά η διαδικασία δεν αποδίδει πάντα, συνοδεύεται από πλήθος παρενεργειών και κίνδυνο θανάτου.
Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, περίπου 1 στα 20 παιδιά κάτω των 16 ετών που έχουν λάβει μεταμόσχευση μυελού των οστών για δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει πεθάνει, και 1 στα 10 άτομα ηλικίας 16 ετών και άνω.
«Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια εξουθενωτική, συχνά παραγνωρισμένη ασθένεια. Αλλά θεραπείες όπως η Lyfgenia το αλλάζουν», δήλωσε ο Jeffrey Lipton, MD, επικεφαλής του τμήματος παιδιατρικής αιματολογίας/ογκολογίας και μεταμόσχευσης βλαστοκυττάρων στο Cohen Medical Center στο Queens της Νέας Υόρκης
Αστρονομικό το κόστος της θεραπείας
Το αστρονομικό κόστος της θεραπείας είναι ωστόσο ένα ανυπέρβλητο εμπόδιο για τους ασθενείς.
Το Lyfgenia κοστολογείται στα 3,1 εκατομμύρια δολάρια ανά θεραπεία, ενώ το Casgevy κοστίζει 2,2 εκατομμύρια δολάρια, γεγονός που εγείρει ερωτήματα σχετικά με το πόσοι ασθενείς με
δρεπανοκυτταρική νόσο θα μπορέσουν να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία.
