Πολύ κοντά στη θεραπεία της νόσου Πάρκινσον βρίσκεται η επιστημονική κοινότητα, λόγω μιας μελέτης που έγινε με τη συμμετοχή του Έλληνα ερευνητή με κρητικές ρίζες, Νικόλαου Μαζαράκη.
Πρόκειται για μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο που έχει ήδη δοκιμαστεί εργαστηριακά σε μαϊμούδες επί τριάμισι χρόνια και έχει δείξει «ενθαρρυντικά» πρώτα αποτελέσματα σε δοκιμές μικρής κλίμακας σε ανθρώπους ασθενείς, οι οποίοι σταμάτησαν σε σημαντικό βαθμό να έχουν το τρέμουλο και τα άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας.
Στην ερευνητική ομάδα συμμετέχουν και δύο ελληνικής καταγωγής επιστήμονες, ο Κυριάκος Μητροφάνους (αντιπρόεδρος της βρετανικής εταιρίας Oxford Biomedica της Οξφόρδης) και ο Νικόλας Μαζαράκης (του Τμήματος Γονιδιακής Θεραπείας του Imperial College του Λονδίνου).
Η θεραπεία, με την ονομασία ProSavin, η οποία ανακαλύφθηκε από την Oxford Biomedica, εισάγει -με τη βοήθεια ενός «αφοπλισμένου» ιού- στον εγκέφαλο τρία γονίδια, τα οποία εμπλέκονται στην παραγωγή της ντοπαμίνης, του βασικού νευροδιαβιβαστή που στέλνει χημικά μηνύματα, η έλλειψη του οποίου στον εγκέφαλο χαρακτηρίζει τη νόσο Πάρκνσον. Τα γονίδια μετατρέπουν ορισμένα εγκεφαλικά κύτταρα σε παραγωγούς ντοπαμίνης.
Οι πρώτες ενδείξεις από τις δοκιμές επί ένα χρόνο σε έξι ασθενείς είναι «υπερβολικά ενθαρρυντικές». Αν όλα πάνε καλά (και αφού προηγουμένως βρεθεί η κατάλληλη δόση για τους ανθρώπους), θα ξεκινήσει η τρίτη φάση δοκιμών της θεραπείας από το 2013, με τη συμμετοχή μεγάλου πλήθους ασθενών για να αξιολογηθεί οριστικά η ασφάλεια και αποτελεσματικότητά της. Τα αποτελέσματα των πειραμάτων των ερευνητών στα πειραματόζωα, υπό τον νευροχειρουργό, Στεφάν Παλφί, του Ινστιτούτου Βιοϊατρικής Απεικόνισης της Γαλλικής Επιτροπής Ατομικής Ενέργειας, παρουσιάστηκαν στο περιοδικό «Science Translational Medicine».
Όπως αποδείχτηκε, η γονιδιακή θεραπεία αποκατάστησε στο φυσιολογικό επίπεδο το επίπεδο της ντοπαμίνης στους εγκεφάλους των μαϊμούδων, διόρθωσε τα κινητικά προβλήματα και εμπόδισε τις δυσκινησίες, το τρέμουλο και την ακαμψία, χωρίς να παρουσιαστούν σοβαρές παρενέργειες. Το μέσο ποσοστό θεραπείας στα ζώα εκτιμήθηκε στο 80%. Σημειώνεται πως η νόσος Πάρκινσον πλήττει περίπου το 1% των ανθρώπων άνω των 65 ετών παγκοσμίως, ενώ οι μέχρι τώρα φαρμακευτικές θεραπείες (που επίσης εστιάζουν στην αύξηση της ντοπαμίνης) είναι μόνο εν μέρει αποτελεσματικές και συχνά, μετά από κάποια χρόνια, έχουν σοβαρές παρενέργειες. Η γονιδιακή θεραπεία ProSavin δεν είναι η μόνη που ερευνάται διεθνώς για το Πάρκινσον. Τουλάχιστον τρεις ακόμα διαφορετικές γονιδιακές μέθοδοι βρίσκονται σε φάση δοκιμών, αλλά η ProSavin φαίνεται, μέχρι στιγμής, να έχει τα καλύτερα αποτελέσματα.
Ο Δρ. Ν. Μαζαράκης εξηγεί πως πρόκειται για μια γονιδιακή θεραπεία που χρησιμοποιεί ιούς, οι οποίοι είναι κατασκευασμένοι έτσι που να μεταφέρουν θεραπευτικά γονίδια και σε αυτή την περίπτωση τρία γονίδια που συνθέτουν στο κύτταρο την ντοπαμίνη που λείπει στη νόσο του Πάρκινσον. «Στη νόσο ορισμένοι νευρώνες, οι οποίοι παράγουν αυτή την ουσία που λέγεται ντοπαμίνη εκφυλίζονται κι έτσι υπάρχει έλλειψη αυτής της ουσίας, η οποία παράγεται και μεταβιβάζει μηνύματα από νευρώνα σε νευρώνα. Η ιδέα πίσω από αυτή τη θεραπεία, η οποία έχει μπει σε κλινικές μελέτες στην Γαλλία, ήταν με γονιδιακό τρόπο να μπορέσουμε να ξαναβάλουμε μέσα στα κύτταρο σε ένα συγκεκριμένο μέρος του εγκεφάλου που υπάρχει έλλειψη ντοπαμίνης και το πετύχαμε. Φτιάξαμε αυτό τον ιό που ήταν πρωτοποριακό και αποδείξαμε πρώτα σε νευροκαλλιέργειες και μετά σε πειράματα στον εγκέφαλο σε μικρά και μετά μεγάλα πειραματόζωα ότι όχι μόνο μπορούμε να φτιάξουμε τη ντοπαμίνη σε ένα ειδικό μέρος του εγκεφάλου που υπάρχει έλλειψη αλλά και το συγκλονιστικό ήταν ότι μπορεί αυτό να είναι αποτελεσματικό και σε μικρά και μεγάλα μοντέλα που έχουν όλα τα πειραματόζωα καρδινάλια συμπτώματα της νόσου», αναφέρει. Αυτή τη στιγμή γίνονται κλινικές μελέτες στο Παρίσι εδώ και ένα χρόνο, έχουν δοθεί δύο δόσεις σε έξι ασθενείς και δείχνουν καλυτέρευση στην κινητικότητά τους.
«Η θεραπεία είναι μια ανώδυνη και κάπως εξειδικευμένη εισαγωγή του ιού σε αυτό το μέρος του εγκεφάλου. Ο ασθενής κάνει ένα χειρουργείο τέσσερις ώρες με πολύ λεπτές βελόνες, βάζουν σε αυτό το μέρος τον ιό, μένει ολονυχτίς στο νοσοκομείο, βγαίνει την άλλη μέρα και μέσα σε μερικές βδομάδες δείχνει μεγάλη διαφορά στην κινητικότητά του», περιγράφει. Σημειώνεται πως οι ασθενείς βρίσκονται σε πολύ προχωρημένα στάδια που τους πιάνει δυσκινησία. «Η θεραπεία αυτή έχει αρχίσει να δείχνει ακόμα και στους ανθρώπους κάποια αποτελεσματικότητα, αυτό θα αποδειχθεί στη φάση δύο των κλινικών μελετών που θα γίνει αργότερα αφού δούμε τη δοσολογία και διασφαλίσουμε ότι δεν έχουμε αρνητικές παρενέργειες. Στο δεύτερο στάδιο με έναν στατιστικό τρόπο θα μπορέσουμε να αποδείξουμε πόσο αποτελεσματική είναι η θεραπεία», αναφέρει.
Ο Δρ. Ν. Μαζαράκης τονίζει πως «αν η θεραπεία δείξει αποτελεσματικότητα στη φάση δύο πραγματικά θα είναι ένα τόσο σοβαρό επίτευγμα σε αυτή την ασθένεια, θα αλλάξει τη φυσική ιστορία αυτής της νόσου και θα μπορούν πολλοί άνθρωποι να καλυτερεύσουν την κινητικότητά τους».