Η όραση ενός Γάλλου τυφλού ασθενούς, ο οποίος είχε διαγνωσθεί με Μελαχρωστική Αμφιβληστροπάθεια πριν 40 χρόνια, αποκαταστάθηκε εν μέρει μετά από μια πρωτοποριακή οπτογενετική θεραπεία.
Είναι η πρώτη περίπτωση στον κόσμο που η εν λόγω καινοτόμος θεραπεία -έλεγχος συγκεκριμένων κυττάρων μέσω παλμών φωτός, αφότου τα κύτταρα έχουν προηγουμένως τροποποιηθεί γενετικά προκειμένου να ανταποκρίνονται στο φως- χρησιμοποιείται σε μια νευροεκφυλιστική πάθηση.
Η Μελαχρωστική Αμφιβληστροπάθεια (Retinitis Pigmentosa) είναι μια νευροεκφυλιστική κληρονομική πάθηση των ματιών που προκαλείται από μεταλλάξεις σε 71 διαφορετικά γονίδια. Καταστρέφει τα κύτταρα-φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς και μπορεί να οδηγήσει σε ολική απώλεια της όρασης.
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει κάποια εγκεκριμένη θεραπεία για την πάθηση από την οποία πάσχουν περισσότεροι από δύο εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως, εκτός από μία θεραπεία αντικατάστασης ενός γονιδίου (του RPE65), η οποία φέρνει αποτέλεσμα μόνο αν γίνει στην αρχική φάση της πάθησης.
Οι ερευνητές από τις ΗΠΑ, τη Γαλλία, τη Βρετανία και την Ελβετία, με επικεφαλής τον δρα Χοσέ-Αλέν Σαχέλ των πανεπιστημίων της Σορβόννης και του Πίτσμπουργκ, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Nature Medicine».
Το κόλπο ήταν να βρουν ένα τρόπο να μεταφέρουν την πρωτείνη που είναι αναγκαία τη διαδικασία και η λύση βρέθηκε μέσω της γενετικής τροποποίησης ενός ακίνδυνου αδενοϊού γιαα να μεταφέρει την πρωτεϊνη CrimsonR. Ο ιός μετά μέσω ένεσης μεταφέρθηκε στον γενετικό κώδικα, έτσι ώστε να δημιουργηθεί στο ένα μάτι του ο οπτογενετικός αισθητήρας.
Στη συνέχεια ο ασθενής φόρεσε ειδικά γυαλιά με κάμερα που μετέτρεπε τις εικόνες του έξω κόσμου σε παλμούς φωτός, οι οποίοι στη συνέχεια προβάλλονταν στον αμφιβληστροειδή του τυφλού σε πραγματικό χρόνο, με σκοπό να ενεργοποιήσουν τα τροποποιημένα κύτταρα του ματιού.
Η θεραπεία αποδείχθηκε καλά ανεκτή και ο ασθενής μπόρεσε πια να αναγνωρίζει, να μετράει και να αγγίζει διάφορα αντικείμενα, όχι όμως ακόμη πρόσωπα. Πάντως θα χρειαστεί περαιτέρω μελέτη της εν λόγω θεραπείας για να διασφαλιστεί η ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της, προτού αξιοποιηθεί κλινικά.
Διαβάστε περισσότερα εδώ: time.com
Το ξέρουμε…
Το να βλέπετε αυτά τα μηνύματα μπορεί να είναι κουραστικό. Και να είστε σίγουροί ότι ούτε κι εμείς βρίσκουμε κάποια ευχαρίστηση από το να τα γράφουμε... Όμως αυτό το μήνυμα δεν αφορά εμάς. Αφορά κάτι πολύ πιο σημαντικό: την επιβίωση της ανεξάρτητης, μαχητικής δημοσιογραφίας στην Kρήτη.
Η στήριξη σας είναι σημαντική γιατί μας επιτρέπει να:
- - Κάνουμε ρεπορτάζ χωρίς φόβο και εξαρτήσεις. Κανείς δεν μας υπαγορεύει τι να πούμε ή τι να αποσιωπήσουμε.
- - Κρατάμε τη δημοσιογραφία μας προσβάσιμη σε όλους, ακόμη και σε αυτούς που δεν έχουν την ικανότητα να πληρώσουν. Χωρίς paywall, χωρίς προνόμια μόνο για όσους έχουν την οικονομική δυνατότητα.
Η απλή αλήθεια είναι ότι τα έσοδα διαρκώς συρρικνώνονται. Αν πιστεύετε ότι μια πραγματικά ελεύθερη ενημέρωση είναι ζωτικής σημασίας για τη δημοκρατία και τον έλεγχο της εξουσίας, τότε δώστε μας τη δύναμη να συνεχίσουμε.
Σας ευχαριστούμε θερμά.
