Η Αμερικανική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής (ASHG) ανακοίνωσε ότι ο Εμμανουήλ (Μανώλης) Δερμιτζάκης, PhD, είναι ο τιμηθείς με το Βραβείο Curt Stern για το 2021. Ο δρ Δερμιτζάκης έχει μόλις γίνει δεκτός στους κόλπους της GSK έχοντας λάβει την θέση του Αντιπροέδρου, στην Υπολογιστική Βιολογία στον τομέα Έρευνας & Ανάπτυξης και παράλληλα είναι Καθηγητής Γενετικής στο Τμήμα Γενετικής Ιατρικής και Ανάπτυξης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης, Ελβετία. Υπήρξε ο ιδρυτικός διευθυντής του Κέντρου Υγείας Γονιδιώματος Health 2030.
«Η ASHG αναγνωρίζει το έργο και τη συνολική προσφορά του δρ Δερμιτζάκη. Η χρήση της γενετικής παραλλαγής για την κατανόηση των ρυθμιστικών τομέων της χρωματίνης παρέχει μια νέα ματιά στη δυναμική ρύθμισης του γονιδιώματος», ανέφερε η Πρόεδρος της ASHG δρ Gail Jarvik, MD, PhD. «Κατανοεί την πολυπλοκότητα της ανθρώπινης γενετικής και έχει καινοτόμους τρόπους για να εξερευνήσει περαιτέρω το άγνωστο. Η εργασία του στον τομέα μας είναι συναρπαστική και ανυπομονούμε για τις όποιες περαιτέρω ανακαλύψεις πρόκειται να ακολουθήσουν».
Το ετήσιο αυτό βραβείο, το οποίο περιλαμβάνει μια τιμητική πλακέτα και συνοδεύεται από χρηματικό βραβείο, ύψους 10.000 δολαρίων, καθιερώθηκε εις μνήμη του εκλιπόντα πρωτοπόρου γενετιστή Curt Stern, PhD, σε αναγνώριση της σημαντικής επιστημονικής συνεισφοράς και των ανακαλύψεων που έχουν πραγματοποιήσει κατά την τελευταία δεκαετία διάφοροι ερευνητές στον τομέα της γενετικής και της γονιδιωματικής.
«Ο Μανώλης είναι απλώς ένας από τους καλύτερους γενετιστές της γενιάς του παγκοσμίως», δήλωσε ο Στυλιανός Ε. Αντωναράκης, Καθηγητής Γενετικής Ιατρικής, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης προσθέτοντας πως «Έχει συνεισφέρει σημαντικά στην κατανόηση της λειτουργικής ποικιλομορφίας του ανθρώπινου γονιδιώματος και είναι μεταξύ των καλυτέρων επιστημόνων παγκοσμίως καθώς πρωτοπορεί στην προσπάθεια κατανόησης που έχει ο αντίκτυπος της ατομικής γενετικής ποικιλομορφίας στην υγεία και στις ασθένειες. Πρόσφατα χρησιμοποίησε τη γενετική ποικιλομορφία για να κατανοήσει τους ρυθμιστικούς τομείς της χρωματίνης. Τα αποτελέσματα αυτών των μελετών παρέχουν μια νέα ματιά στη ρυθμιστική δυναμική του γονιδιώματος in trans».
Ο δρ Δερμιτζάκης ήταν ένας από τους πρώτους επιστήμονες που αποκάλυψαν τη σημασία του μη κωδικοποιού DNA στην ανθρώπινη εξέλιξη και τη σημασία του στις ασθένειες. Οι σημαντικές εργασίες του σχετικά με την εξέλιξη των ρυθμιστικών στοιχείων έδειξαν τη δυναμική φύση των ρυθμιστικών ακολουθιών. Η ομάδα του πρωτοστάτησε στην ανάλυση μη κωδικοποιητικών ρυθμιστικών παραλλαγών στο ανθρώπινο γονιδίωμα και της επίδρασής τους στη ρύθμιση της έκφρασης γονιδίων, τα πρότυπα χρωματίνης και τις ρυθμιστικές αλληλεπιδράσεις και τις 3D αλληλεπιδράσεις γονιδιώματος σε ρυθμιστικές παραλλαγές cis και trans και τον τρόπο με τον οποίο αυτές επηρεάζουν την κυτταρική λειτουργία καθώς και την όποια ευαισθησία σε ασθένειες και στον καρκίνο. Διαδραμάτισε πρωταγωνιστικό και κομβικό ρόλο σε πολλά μεγάλα διεθνή προγράμματα γενετικής, όπως το ENCODE, το HapMap, το GTEx, και πιο πρόσφατα στο International Common Disease Alliance (ICDA).
Έλαβε το πτυχίο του (B.Sc.) το 1995 και το μεταπτυχιακό του (M.Sc.) το 1997 στη Βιολογία από το Πανεπιστήμιο της Κρήτης καθώς και το διδακτορικό του το 2001 από το Pennsylvania State University στις Ηνωμένες Πολιτείες, μελετώντας την εξελικτική βιολογία και τη γενετική του πληθυσμού του ρυθμιστικού DNA στα θηλαστικά και τη Δροσοφίλα.
Παρόλο που η ASHG αποφάσισε, για φέτος, να πραγματοποιήσει διαδικτυακά την ετήσια συνάντηση της Εταιρείας, ο ακριβής χρόνος της τελετής απονομής του βραβείου Curt Stern δεν είναι ακόμη γνωστός. Περαιτέρω ενημέρωση θα υπάρξει μόλις υπάρξουν νεώτερες πληροφορίες.
